Главная-Мы помогли-Сорокин Иван

Сорокин Иван

Дата рождения: 15.04.2022

Город: Орск

Диагноз: спинальная мышечная атрофия, 1 тип (функциональный класс «сидячий»)

Цель: на реабилитацию в медицинском центре «Сакура», г. Челябинск

188 000 ₽

Ваня родился в обычной семье, в небольшом оренбургском посёлке провинциального типа. Беременность мамы протекала относительно хорошо, за исключением небольшого периода болезни — на 32-й неделе маму госпитализировали с диагнозом COVID-19. Но, несмотря на перенесённый вирус, роды наступили в положенный срок — 40,5 недель. Ваня родился с весом 3700 граммов и ростом 53 сантиметра. Врачи оценили состояние малыша на 7/7 баллов по шкале Апгар. Никаких отклонений не было выявлено, кроме небольшой желтухи и поражения ЦНС — достаточно частых диагнозов для новорождённых. Как и предполагается стандартным протоколом обследования, Ване провели неонатальный скрининг, который определяет генетические заболевания, после чего выписали домой.

Мама так долго ждала появления сына на свет, что каждый день, проведённый с малышом, приносил радость. Как здорово было наконец держать на руках своего малыша, рассматривать его маленькие пальчики и целовать розовые щёчки! Но семейному счастью не суждено было продлиться долго. Спустя месяц в доме раздался звонок из поликлиники — родителей срочно вызвали на приём. У Вани обнаружили тяжёлое заболевание — спинальную мышечную атрофию. Единственное лечение — дорогостоящий укол препаратом Золгенсма. Врачи сразу сказали, что родители не смогут собрать необходимую сумму, поэтому привыкать к Ване не стоит — он проживёт максимум 7-8 месяцев. Шокированные родители не знали, что думать. Они никогда не слышали таких слов и терминов, не знали о том, что существует такая болезнь и не подозревали, сколько может стоить лечение. До самого последнего момента казалось, что это всё страшная ошибка, но, к сожалению, анализы подтвердили диагноз.

Оказалось, что СМА вызывает атрофию мышц. Сначала нарушается двигательная функция, затем, по мере прогрессирования болезни, ребёнок постепенно теряет возможность ходить, говорить и в конечном счёте дышать. Выжить при таком диагнозе очень сложно, но развитие болезни можно остановить. Для этого используется препарат генозаместительной терапии Золгенсма (Онасемноген абепарвовек). Этот препарат считается самым дорогим лекарством в мире и даже занесён в Книгу рекордов Гиннеса из-за своей цены. Одна инъекция стоит больше 100 миллионов рублей. Когда родители узнали о том, какая сумма нужна для спасения их сына, у них опустились руки.

К счастью, на помощь пришёл фонд «Круг добра», занимающийся закупкой подобных препаратов. Ване предложили помощь в оплате дорогостоящего лекарства. Это был шанс на спасение, который даётся немногим. Родителям нужно было лишь собрать документы, подтверждающие диагноз. Так как семья Вани проживала в очень маленьком посёлке, многие врачи никогда не сталкивались с подобными заболеваниями, поэтому сбор бумаг сильно затянулся и драгоценное время было упущено. Когда все бюрократические вопросы наконец разрешились, Ваню госпитализировали в НИКИ Педиатрии для введения препарата Золгенсма. Но и тут родители малыша столкнулись с новыми сложностями: по техническим причинам препарат не был доставлен к положенному времени. В итоге введение лекарства пришлось перенести на более поздний срок. Ванечка оставался без лечения очень долго. Всё это время болезнь постепенно разрушала организм малыша.

Родители очень боялись, что не успеют спасти сына. Любое промедление грозило развитием серьёзных осложнений. Но чудо всё же произошло: в августе 2022 года Ване сделали спасительный укол. До ноября мальчик также получал гормональную терапию препаратом Преднизолон. После лечения состояние Вани начало улучшаться. Повышения ферментов печени не отмечалось, тропонин и протромбин держались в пределах нормы. Малыш начал переворачиваться, лучше удерживать голову и спину. Это был огромный прогресс. Успехи сына дали родителям силы двигаться дальше. Ради здоровья любимого сына они были готовы на всё. Но врачи сказали, что дальнейшего плана лечения у них нет, всё, что было возможно, уже сделано. Теперь нужны только реабилитации, чтобы восстановить все утраченные навыки.

В первый раз родители отвезли Ваню на реабилитацию в мае 2023 года в центр «Адели Пенза». После интенсивного курса занятий малыш научился самостоятельно сидеть. Вторая реабилитация состоялась в сентябре. Тогда малыш смог встать на четвереньки и поползти. Ещё несколько курсов реабилитаций, пройденных в 2024 году в Пензе и Москве, помогли Ивану укрепить колени и встать у опоры на высокие колени. Специалисты отмечали большой прогресс. Несмотря на юный возраст, Ваня посещал занятия с 9 утра и до 7 вечера. Упорный труд принёс свои результаты, но на сегодняшний день малыш до сих пор сильно отстаёт от сверстников. В два годика мальчик умеет самостоятельно сидеть, ползает на четвереньках и встаёт у опоры на высокие колени. Полностью стоять у опоры на ногах ему до сих пор сложно; также Ване нужна помощь близких, чтобы покушать, так как ему тяжело поднимать руки.

Болезнь отняла у Вани большую часть детства и способствовала развитию множества сопутствующих диагнозов: двусторонний подвывих головок бедренных костей, ацетабулярная дисплазия справа, сгибательные контрактуры коленных суставов, пронационные установки предплечий, эквинусно-вальгусные установки стоп, правосторонний грудопоясничный сколиоз 1 степени, нарушение самостоятельной вертикализации, зависимость от кресла-коляски, в том числе активного типа, опоры для сидения и опоры для стояния, гипертрофия аденоидов II степени, серозный аденоидит (ремиссия), смешанный астигматизм, функциональные нарушения желудочно-кишечного тракта.

Несмотря на все сложности, у Вани полностью сохранный интеллект. Мальчик растёт очень любознательным и открытым всему новому, любит посещать занятия и активно старается встать на ноги и сделать свои первые шаги. Навыки у детей с диагнозом спинальная мышечная атрофия не появляются сами собой; над этим нужно ежедневно работать, прилагая много усилий. Если вовремя не давать правильной физической нагрузки со специалистами, то может произойти значительный откат, и весь пройденный путь окажется напрасным. Поэтому родители вынуждены возить сына в дорогостоящие реабилитационные центры каждые 2-3 месяца. Все реабилитации мама и папа стараются оплачивать самостоятельно, но средств обычной российской семьи катастрофически не хватает.

В ближайшее время Ване необходимо пройти ещё один курс реабилитации в медицинском центре «Сакура». Этот курс очень важен для мальчика, так как он почти научился стоять самостоятельно, и мышцам нужна правильная нагрузка, чтобы закрепить результат. Возможно, именно благодаря этой реабилитации Ванечка сможет наконец сделать свои первые шаги. Кроме того, занятия со специалистами помогают избегать ухудшения симптомов всех сопутствующих заболеваний.

Мы от всего сердца просим всех неравнодушных людей о помощи. Сейчас ваша поддержка нужна как никогда! Ванечке всего два годика, но он уже прожил целую жизнь, полную боли и препятствий. Только объединившись, мы сможем помочь малышу сделать ещё один шаг на пути к здоровому будущему и счастливому беспечному детству.