Косолапова Марьяна

Марьяна — третий и долгожданный ребёнок в семье Косолаповых. Старшему брату Тимофею уже 14 лет, а сестре Веронике — 12. Все члены семьи с нетерпением ждали появления малышки на свет, но никто не мог предположить, что с того момента их жизнь кардинально изменится.

Марьяна родилась на 38-й неделе. Сразу после родов кроху забрали в реанимацию. В тот момент мама поняла, что теперь всё будет иначе. У малышки был диагностирован редкий и один из самых тяжёлых генетических диагнозов — синдром Корнелии де Ланге, вызванный спорадической мутацией в гене NIPBL. К 7 месяцам этот диагноз подтвердили с помощью полноэкзомного секвенирования. Все члены семьи сдали анализы на носительство данной мутации, но результаты оказались отрицательными. Выходит, что диагноз Марьяны — несправедливая случайность.

Появившись на свет, Марьяна пять суток боролась за жизнь в реанимации. Затем малышку перевели в областную больницу, где она провела целых четыре месяца. В первый месяц девочка пережила множественные потери сознания, остановки дыхания и даже клиническую смерть на фоне сепсиса. У неё развилась гипертрофическая кардиомиопатия с запредельно высоким градиентом, сильно пострадали мозг и центральная нервная система. Прогнозы врачей были безнадёжными: «Малышка не жилец, легче родить нового ребёнка и не тратить силы», но мама и папа решили во что бы то ни стало бороться за жизнь своей дочери. Они приняли диагноз и начали готовиться к новому этапу жизни. К моменту выписки родители основательно подготовили квартиру: купили специальную кровать, кислородный концентратор, реанимационный монитор для контроля жизненно важных показателей, увлажнитель воздуха и бактериальную лампу. Запаслись зондами, потому что Марьяна не могла кушать привычным способом, а также шприцами и специальным питанием. Дома были созданы все условия, чтобы жить и иметь возможность оказать Марьяше любую помощь.

Как только семья адаптировалась к новым условиям жизни, началось активное восстановление здоровья девочки. С пяти месяцев Марьяне начали делать специальный массаж и проводить занятия по лечебной физкультуре, затем подключили логопеда. Вопреки прогнозам врачей, в шесть месяцев Марьяна смогла отказаться от зонда для кормления. К восьми месяцам девочка начала есть небольшие объёмы из бутылки и с ложки, а также освободилась от кислородной зависимости. На постоянной основе Марьяна посещала специалистов: массажистов, логопедов, занятия в бассейне и сенсорная интеграция — всё это организовали её заботливые родители. С полутора лет была подключена тяжёлая артиллерия: Марьяна начала проходить интенсивные курсы реабилитации в клинике «Шаг вперёд» в Томске. На данный момент малышка прошла уже девять курсов и каждый раз возвращалась домой с колоссальными результатами.

Марьяна научилась самостоятельно ходить, кушает с общего стола, а также активно изучает жестовый язык и общается на нём. Каждый член семьи трепетно любит малышку и заботится о ней. За эти годы было вложено много сил — моральных, физических и материальных, но впереди ещё много работы.

Мама круглосуточно занимается уходом за Марьяной и старшими детьми, а папа — единственный кормилец семьи. Невозможно сосчитать, сколько сил и средств было потрачено за эти годы, чтобы подарить Марьяне шанс жить полноценной жизнью и не страдать от своего недуга.

В прошлом году наш фонд уже оказывал помощь семье девочки — тогда речь шла о послеоперационной реабилитации в центре «Шаг вперёд». Благодаря вашей поддержке Марьяна получила помощь специалистов и сделала большой шаг на пути к своему развитию.

30 сентября 2024 года у Марьяны была операция — фундопликация по Ниссену. Малышку оперировала одна из лучших команд торакальных хирургов страны. Операция прошла успешно. В один этап была закрыта диафрагмальная грыжа, сформирована манжета и рассечён нижний сфинктер.

Уже целый год Марьяну не мучают постоянные рвоты и рефлюкс. Её жизнь изменилась в лучшую сторону: она выросла и даже набрала целый килограмм веса. Кроме того, после пройденной реабилитации малышка начала издавать звуки. Мама признаётся: «Я до сих пор не могу поверить. Ребёнок, который молчал, который по всем правилам её диагноза не заговорит, — зазвучал! Конечно, пока это какой-то её космический язык, но слово «моё» можно разобрать без всякого труда. Теперь у нас всё «моё»: диван, тарелка, игрушка, мамин телефон, даже учебник сестры и планшет брата».

Сейчас девочка начала очень хорошо копировать действия окружающих. Именно поэтому семья усиленно тренирует систему жестов Макатон. Хорошо освоено порядка 50 жестов, и они уже внедрены в общение не только с семьёй, но и с посторонними людьми.

Единственный момент, который тормозит успехи Марьяны, — это спастика. Если с контрактурами локтевых суставов семья смирилась и адаптировалась к ним, то начинающиеся контрактуры голеностопа они серьёзно намерены победить. Это возможно сделать с помощью специалистов томского реабилитационного центра «Шаг вперёд», которые уже хорошо знакомы с диагнозом Марьяны. Кроме победы над спастикой у семьи есть ещё одна важная цель — научить Марью самообслуживанию и освоить бытовые задачи, чтобы в будущем она могла меньше нуждаться в помощи взрослых.

Реабилитация в Томске — шанс не только сохранить всё, что было достигнуто ценой огромных усилий, но и сделать новые шаги к самостоятельной жизни. Каждый вклад — это продолжение той самой истории, где одна маленькая девочка вместе со своей семьёй и людьми, которые в неё верят, снова и снова побеждает диагноз. Однажды мы уже протянули Марьяне руку помощи. Давайте подарим ей ещё одно чудо человеческого участия!