Косолапова Марьяна

Марьяна — третий и долгожданный ребёнок в семье Косолаповых. Старшему брату Тимофею уже 13 лет, а сестре Веронике — 11. Все члены семьи с нетерпением ждали появления малышки на свет, но никто не мог предположить, что теперь их жизнь кардинально изменится.

Марьяна родилась на 38-й неделе. Сразу после родов кроху забрали в реанимацию. В тот момент мама поняла, что теперь всё будет иначе. У малышки был диагностирован редкий и один из самых тяжёлых генетических диагнозов — синдром Корнелии де Ланге, вызванный спорадической мутацией в гене NIPBL. К 7 месяцам этот диагноз подтвердили с помощью полноэкзомного секвенирования. Все члены семьи сдали анализы на носительство данной мутации, но результаты оказались отрицательными. Выходит, что диагноз Марьяны — несправедливая случайность.

Появившись на свет, Марьяна пять суток боролась за жизнь в реанимации. Затем малышку перевели в областную больницу, где она провела целых четыре месяца. В первый месяц девочка пережила множественные потери сознания, остановки дыхания и даже клиническую смерть на фоне сепсиса. У неё развилась гипертрофическая кардиомиопатия с запредельно высоким градиентом; сильно пострадали мозг и центральная нервная система. Прогнозы врачей были безнадёжными: «Малышка не жилец, легче родить нового ребёнка и не тратить силы», но мама и папа решили во что бы то ни стало бороться за жизнь своей дочери. Они приняли диагноз и начали готовиться к новому этапу жизни. К моменту выписки родители основательно подготовили квартиру: купили специальную кровать, кислородный концентратор, реанимационный монитор для контроля жизненно важных показателей, увлажнитель воздуха и бактериальную лампу. Запаслись зондами, потому что Марьяна не могла кушать привычным способом, а также шприцами и специальным питанием. Дома были созданы все условия, чтобы жить и иметь возможность оказать Марьяше любую помощь.

Как только семья адаптировалась к новым условиям жизни, началось активное восстановление здоровья девочки. С пяти месяцев Марьяне начали делать специальный массаж и проводить занятия по лечебной физкультуре, затем подключили логопеда. Вопреки прогнозам врачей, в шесть месяцев Марьяна смогла отказаться от зонда для кормления. К восьми месяцам девочка начала есть небольшие объёмы из бутылки и с ложки, а также освободилась от кислородной зависимости. В девять месяцев Марьяна впервые полетела в Москву для коррекции позиционной деформации черепа. Целый год она носила ортопедический шлем, который помог решить эту проблему. На постоянной основе Марьяна посещала специалистов: массажистов, логопедов, занятия в бассейне и сенсорной интеграции — всё это организовали её заботливые родители. С полутора лет была подключена тяжёлая артиллерия: Марьяна начала проходить интенсивные курсы реабилитации в клинике «Шаг вперёд» в Томске. На данный момент малышка прошла уже семь курсов и каждый раз возвращалась домой с колоссальными результатами.

К 3,5 годам Марьяна научилась самостоятельно ходить, кушает с общего стола, а также активно изучает жестовый язык и общается на нём. Каждый член семьи трепетно любит малышку и заботится о ней. За эти годы было вложено много сил — моральных, физических и материальных, но впереди ещё много работы. В ближайшее время планируется операция фундопликации для решения проблемы желудочно-пищеводного рефлюкса, после которой жизненно необходим курс реабилитации для восстановления навыков и предотвращения откатов.

Мама круглосуточно занимается уходом за Марьяной и старшими детьми, а папа — единственный кормилец семьи. Невозможно сосчитать, сколько сил и средств было потрачено за эти годы, чтобы подарить Марьяне шанс жить полноценной жизнью и не страдать от своего недуга. Семья Косолаповых обратилась в наш фонд с мольбой о помощи в оплате реабилитации для своей дочери. Для Марьяны это огромный шаг на пути к здоровому и безопасному будущему.

Дорогие друзья! Сбор для Марьяны закрыт! Мы благодарим всех, кто оказывал помощь и поддержку Марьяне в этот непростой для неё период. Спасибо, что не остались в стороне. Ваша доброта и отзывчивость подарили Марьяне шанс на здоровое будущее и беспечное детство! Каждый из вас — настоящий герой! Спасибо!